Заикание — наиболее распространённое нарушение беглости речи, проявляющееся в повторении слогов, растягивании звуков и неожиданных паузах. Несмотря на свою распространённость, его причины долгое время оставались загадкой. Новое масштабное исследование выявило 57 участков генома, связанных с заиканием. В работе, основанной на анализе ДНК более миллиона человек через сервис 23andMe, обнаружены общие генетические черты между заиканием, аутизмом, депрессией и музыкальными способностями. Эти открытия могут изменить подход к диагностике и лечению речевого расстройства, которым страдают около 400 миллионов человек во всём мире.
Люди с заиканием часто сталкиваются с буллингом в школе, ограниченными карьерными возможностями и социальной изоляцией. «Веками заикание объясняли чем угодно — от детских травм до „властных матерей“», — говорит доктор Лоу, соавтор исследования. — «Теперь мы знаем: это не недостаток воспитания или интеллекта, а биологическая особенность». Анализ выявил 48 генов, ассоциированных с расстройством. Интересно, что генетические паттерны различались у мужчин и женщин: заикание чаще сохраняется у мужчин (соотношение 4:1), хотя в детстве оно одинаково распространено у обоих полов.
Самый «популярный» ген в исследовании — VRK2 — также связан с чувством ритма и речевыми нарушениями при болезни Альцгеймера. «Музыкальность, речь и язык могут иметь общую нейробиологическую основу, — объясняет Ниже. — Это меняет наше понимание человеческой коммуникации». Следующий этап работы исследователей — изучение половых различий в «исчезновении» заикания и разработка подходов максимально ранней диагностики этого недуга.
Тем временем ИИ научился переводить речь, копируя голос оригинала.
