Текущий 2022 год запомнится многими событиями, среди которых немало негативных. Но есть среди них и то, чем, безусловно, можно и нужно гордиться. Это научное достижение, которое говорит о том, что геном человека, наконец, расшифрован полностью. Теперь у научного сообщества не осталось ни одного сомнения в этом вопросе, не осталось ни одного пробела. Научная группа, работавшая над расшифровкой генома, Консорциум теломер-теломер (T2T), сообщает, что все 3 миллиарда оснований полностью секвенированы.
Ранее за всего 10 лет было изучено 92% генома. Стоит отметить, что исследователям удалось завершить финальный этап после 20 лет напряженной работы, когда им пришлось самым пристальным образом изучать 8% неизученных гетерохроматических областей генома. Они были самыми сложными, а стоимость их расшифровки была крайне высокой. Дело в том, что структура гетерохроматических областей представляет собой сложнейшую головоломку, составленную из соединенных в различных последовательностях больших однотонных секций.
Исследователи из Консорциума T2T использовали сразу две технологии, что и обеспечило успех. Прежде всего, применялось оксфордская методика нанопорового секвенирования ДНК. Ее особенность в том, что за один проход можно считать до миллиона оснований. Но точность такого считывания крайне невысока. Другой метод, называемый PacBio HiFi, позволяет считывать всего 20 000 оснований одновременно. Но точность при этом достигает почти 100%. Объединив эти две методики, ученые смогли разгадать оставшуюся часть головоломки человеческого генома.
Полученные результаты помогут внести ясность и получить ответы на самые разные вопросы науки, на которые сейчас нет четких и внятных ответов. Ученые рассматривают полученные сведения о геноме человека как материал для дальнейших исследований. Анализ этих данных позволит совершить не одно открытие, некоторые из которых могут стать настоящим прорывом. Дальнейшая работа в этом направлении поможет людям больше узнать о самих себе. Исследователи планируют создание эталонного генома, основой для которого послужат геномы 350 людей. Это позволит учесть в эталоне все отличия, присущие разным людям.
