В то время, когда ученые ищут интересные темы для исследований, в самом человеке сокрыто столько загадок, что их раскрытие сделало бы честь не одной сотне исследователей. Человек представляет собой целую Вселенную, понимание которой открывается крайне неохотно. Однако, свет науки постепенно освещает сумерки незнания и «белых пятен» становится все меньше.
Ученым удалось, наконец, добиться серьезных успехов в деле секвенирования генома человека. До окончательной победы еще далеко, но еще один важный шаг к ней сделан – исследователям удалось полностью расшифровать Х-хромосому. Это является выдающимся научным событием, ведь оно затронуло не менее трех миллионов пар оснований, которые ранее не были никем описаны.
В основе этой большой работы лежит проект «Геном человека». Он активно развивался 13 лет пока в 2003 году не была представлена крайне детализированная модель генома человека. Однако, ее нельзя было считать финальной. Ничуть не умаляя заслуги генетиков, работавших над ней, нужно помнить, что им удалось секвенировать только 92% человеческого генома, добившись точности 99%. Самыми малоизученными оказались зоны в центре и концах хромосом, так называемые центромеры и теломеры.
Команда генетиков, работавших в разных научных центрах, объединилась, и смогла сообща секвенировать 100% Х-хромосомы. Им пришлось разработать, опробовать на практике и научиться применять новые подходы, когда за один раз можно расшифровать длинные последовательностей. Их методы позволят в будущем успешно расшифровать остальные 23 хромосомы. Вероятно это произойдет уже до конца 2020 года. Полученные знания позволят лучше понимать тонкости биологии человека и противостоять болезням.
