Человеческая эволюция не остановилась с окончанием каменного века. Естественный отбор продолжает действовать и сегодня, отсеивая опасные мутации. Исследователи обнаружили 168 генетических вариантов, частота которых меняется между поколениями неслучайным образом. Большинство из них связано с заболеваниями и постепенно становится реже. После корректировки на структуру популяции 159 вариантов показали признаки очищающего отбора — процесса, при котором вредные мутации постепенно исчезают, снижая выживаемость или фертильность носителей. Около 90% этих мутаций встречались крайне редко, что обычно остаётся вне поля зрения стандартных исследований.
71 мутация уже признана патогенной или вероятно патогенной в базе ClinVar. Найденные варианты связаны с наследственными болезнями, раком, нарушениями сердца, почек и нервной системы. Особенно показателен случай BRCA1: редкий гаплотип с 16 изменениями, повышающими риск рака молочной железы, явно сокращается. Однако соседний участок демонстрирует признаки положительного отбора — похожие процессы затронули и BRCA2, и MLH1. Сильные сигналы обнаружены в генах ATG9A и FADS2, чьи варианты влияют на обмен жиров, плотность костей, работу печени и почек, риск диабета и сердечно-сосудистые показатели.
Метод не отслеживает эволюцию одного поколения, а сравнивает возрастные группы в один период, поэтому на результаты могут влиять особенности отдельных когорт. Исследование проведено на одной популяции и не переносится автоматически на другие регионы. Авторы предлагают применить подход к биобанкам разных стран, особенно неевропейских, чтобы находить редкие местные мутации, точнее оценивать наследственные риски и наблюдать, как болезни, питание и древние инфекции продолжают формировать человеческий геном.
Эволюция ИИ идет прямо сейчас!